Choroby genetyczne to takie, na które z założenia nie mamy wpływu, a jednak nie można tak powiedzieć w odniesieniu do każdej choroby o podłożu genetycznym. Jednym z takich schorzeń jest Zespół Turnera. Jest to choroba, która występuje tylko i wyłącznie u kobiet. Rozwija się w życiu płodowym, a wczesne jej wykrycie pozwala właśnie na dokonanie pewnych ingerencji mających na celu poprawę życia danej osoby.
Przyczyny powstania choroby
Przyczyną powstania owej choroby jest brak jednego z chromosomów X lub jego niewłaściwy rozwój. Ta choroba może zostać wykryta nawet po trzydziestym roku życia, a najczęściej pierwszym obserwowanym i często także lekceważonym symptomem jest brak prawidłowego wzrostu małej dziewczynki. Do podstawowych objawów Zespołu Turnera, które są widoczne należy na pewno zaliczyć krótką szyję, krępą budowę ciała oraz krótsze w stosunku do reszty ciała kończyny dolne i górne. Można także mówić o koślawych łokciach, koślawych kolanach, wadach zgryzu, wysoko wysklepionym podniebieniu, licznych znamionach barwnikowych czy też o dosyć nietypowym kształcie paznokci. Należy także wskazać na niepłodność, na późne dojrzewanie. Jednocześnie też temu schorzeniu mogą towarzyszyć również i inne choroby.
Leczenie a lepsza jakość życia
Leczenie poprawia jakość życia, a polega ono na codziennym podawaniu hormonów wzrostu oraz na stałej opiece poradni endokrynologicznej. Zespół Turnera jest schorzeniem, w którym leczenie należy podjąć jak najszybciej, a im wcześniej to nastąpi, tym większe są szanse na to, aby komfort życia był większy.
Comments are closed.